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Bio-Informazione
Evoluzione cognitiva
delle Genetica Molecolare:
Introni, Esoni, ALU"

 
  

Paolo Manzelli - LRE/EGO-CreaNET
http://blu.chim.unifi.it/group/education/index.html
http://www.edscuola.it/lre.html

PREMESSA per il progetto Europeo e.CONTENTPLUS 2005.

Il dogma centrale della biologia e stato basato sulla corrispondenza biunivoca tra “UN GENE – UNA PROTEINA”, e cioè “ogni gene si riteneva corrispondesse alla codificazione di una proteina mediante la composizione di una sequenza di amminoacidi”. Tale dogma è stato considerato indiscutibile fino a circa l’anno 2000, cioè da quando si è ottenuta la completa mappatura del genoma umano. Oggi si è appurato che nella evoluzione dei sistemi biologici ad un singolo gene possano corrispondere varie proteine con funzioni e strutture differenziate; pertanto si e detto che l’ipotesi che tutta l'informazione genetica fosse contenuta nel DNA è stata un'assunzione troppo semplice per essere vera, datosi che l’assortimento proteico dei tessuti e degli organi e assai più ampio dei geni a disposizione nel DNA di ciascuna specie.

Si è infatti compreso che a fronte di 25.000 geni dell’uomo vengono prodotte circa 90.000 differenti tipi di proteine. Pertanto si è stati costretti ad ammettere che le informazioni contenute in un singolo gene potevano essere modificate dalla successivo sviluppo delle cellule di ogni sistema vivente, così che la stessa informazione proveniente da un ridotto numero di geni poteva acquisire significati funzionali diversi, non solo a riguardo della costruzione di proteine, ma anche in relazione ad una gamma più ampia di funzioni organizzative che conducono al differenziamento funzionale degli organi vitali delle creature dotate di corredi genetici assai simili. I tratti ereditari contenuti nel DNA sono quindi necessari ma non sufficienti a caratterizzare le varie forme di vita .Altresì dato che la quantità di geni del DNA di un topolino e assai simile a quella dell’Uomo non risulterebbero spiegabili le notevoli differenze evolutive delle diverse specie di esseri viventi.

Una volta che il dogma centrale della biologia e stato verificato come falso , si sono sviluppate rapidamente nuove possibilità di ricerca e la nuovi processi fondamentali della Genetica Molecolare entro un nuovo paradigma cognitivo della biologia Pertanto è possibile confermare che le idee della scienza acquisiscono sempre un valore relativo all’epoca in cui sono espresse .Infatti è utile riconoscere che il dogma centrale della biologia è stato congeniale ad “forma mentis epocale” propria della società industriale, nella quale l’informazione e le conoscenze assumevano valore solo in quanto entravano a far parte del sistema produttivo di beni materiali.

Così il DNA e stato considerato l’unica forma di controllo della informazione delle attività biochimiche che producono le proteine, proprio come la fabbrica, produttrice di beni materiali, è stata la centrale organizzativa delle produzione nel quadro cognitivo dello sviluppo industriale. Viceversa vivendo oggi nell’ambito di sviluppo della società della informazione risulta più evidente comprendere come, ciò che conta non e soltanto relativo alla produzione di beni materiali ma altresì acquista maggior valore nell’ambito della società post-industriale, la realizzazione dei prodotti cosi detti “intangibili” (organizzazione, management, ricerca e sviluppo); di conseguenza per similitudine diviene oggi ammissibile anche il superamento della limitazione concettuale che vedeva nel DNA l’unico contenitore centrale ed esclusivo della costruzione proteica degli esseri viventi.

Pertanto oggigiorno, parallelamente al cambiamento significativo delle bio-informazione, osserviamo che progressivamente il paradigma concettuale affermatosi nella società industriale va trasformandosi in quello della società della informazione e della conoscenza, e di conseguenza vediamo l’inizio di un fertile trasformazione delle precedenti concezioni di indole meccanicista in quelle più appropriate perché più versatili e creative, capaci di esprimere più compiutamente l'evoluzione della scienza della vita. Cosi ad esempio, ricerche recentissime hanno permesso di comprendere come i geni che partecipano allo sviluppo del funzionamento cerebrale dell’Uomo si siano evoluti eccezionalmente rispetto agli altri mammiferi primati e sono ancora in crescente evoluzione proprio in quanto non tutta la informazione genetica e inclusa nel DNA; infatti le proteine con i loro siti attivi presentano attività catalitiche complementari ed interattive con lo sviluppo delle informazione genetica.

A partire da tali considerazioni fondamentali la Associazione telematica EGOCREANET/VIA/ si propone oggi di essere interprete di questo passaggio culturale, disseminando le concezioni scientifiche più avanzate sulle Scienze orientate al superamento delle logiche meccanicistiche, assunte in precedenza nel quadro cognitivo della società industriale, proprio in quanto oggi sono da considerarsi estremamente riduttive e quindi limitative della comprensione della Evoluzione della Vita. Tale attività divulgativa di EGOCREANET si svolgerà focalizzando le conquiste della biologia e della genetica e delle altre scienze della vita, le quali contribuiscono a porre una ampia riflessione sullo sviluppo della formazione sociale ed economica della Società Europea della Conoscenza. A tale scopo organizzeremo nel quadro delle iniziative annuali per Settimana Europea della Scienza il progetto Europeo e.Content Plus.
Vedi in : http://www.egocreanet.it

Biologia Molecolare : Introni ed Esoni

Dall’anno 2000 in seguito alla decifrazione del Genoma Umano, che ha permesso di capire come il DNA contenga troppo pochi geni per dar conto alla complessità dei tratti ereditari di ogni specie cosi come di singolo essere vivente è stato possibile rileggere e valorizzare tutta una serie di scoperte già tracciate fin dal 1980, che facevano comprendere come da un singolo gene non era possibile ottenere tutta l’informazione necessaria per produrre un'ampia serie di proteine. Inoltre una gran parte del DNA doveva considerarsi “Silente” e come tale si riteneva venisse selezionata come intrusione (INTRONI), mentre soltanto alcuni segmenti detti ESONI si andavano ad accoppiare per formare il corriere genetico (ovvero l’RNA-messaggero) contenente l’insieme di sezioni attive adatte a codificare le proteine.

In seguito alla necessita di ridefinire e ridisegnare la mappa delle attività di bio-informazione del microcosmo bio-chimico che vive nelle nostre cellule , pur mantenendo la struttura delle conoscenze pregresse per le quali resta acquisito che la informazione genetica risulta protetta dalla doppia elica del DNA, si e dovuto ammettere la formazione di una molteplicità di messaggeri, ottenibili mediante un processo fondamentale di ricombinazione genetica detto di SPLICING ALTERNATIVO. (“splice”: in inglese significa unire o congiungere gli estremi ad es: di una corda) In tal modo come dalla parola ROMA, si possono ottenere, tagliando ed incollando diversamente le lettere altre parole significative (ad es: ORMA, MORA, RAMO, AMOR, ORAM ed altre prive di significato) cosi l’attività dello SPICING (denominata SPLICEOSOMA) , può dare come risultato vari “m-RNA” in modo da rendedere conto del fatto che da un singola sequenza genetica ricombinata per mezzo dello “Splicing Alternativo” possono essere codificate una ampia molteplicità di proteine aventi differenti funzioni nella costruzione e sviluppo degli organismi viventi. E stato recentemente dimostrato che oltre 4000 geni umani vengono ricombinati (gene re-tailoring) dallo Spliceosoma cosi che un unico gene può agire esponenzialmente nell’ espressione di una vasta serie di molecole proteiche diverse.

Certamente pur mescolando le sezioni di informazione genetica copiate dal RNA, viene conservata e protetta la informazione genetica originaria, ma sappiamo che tale compito di processamento genetico attuato dallo Spliceosoma, con-partecipano alcune proteine enzimatiche. La partecipazione delle proteine alla ricombinazione genetica dei messaggeri rende molto più complessa e flessibile la modulazione della vita della cellula cosi che non è più possibile considerare le proteine come materiali inerti da costruzione proprio in quanto esse stesse contribuiscono alla gestione del flusso della bio-informazione che permette di organizzare la vita della cellula ivi comprese le capacità di auto-replicazione.. Infine altre proteine denominate con lo strano nome di “Chaperon” (dall’inglese: accompagnatrice), permettono alle proteine prodotte di assumere una configurazione tridimensionale in modo del tutto indipendente dalla composizione genetica lineare proveniente dal DNA, ripiegandole in modo da affiancare i siti attivi che ne determinano le funzioni enzimatiche e altre funzionalità specifiche dei vari tessuti degli organismi viventi.

Pertanto tali scoperte e considerazioni permettono di capire che l’informazione genetica è possibile paragonarla alla codificazione delle monete, la dove la informazione di valore indicata dal tipo e pezzatura della moneta può essere spesa per vari scopi e funzioni della vita di tutti i giorni, pur sapendo che la vita non dipende unicamente dal denaro.

LE SEQUENZE GENETICHE “ALU” .

Particolari corte sequenze del Codice genetico Umano dette “ALU”, classificate come (Short INterspersed Elements), sono frequentemente individuate negli studi del genoma umano ed anche in quello dei primati. “ALU” e una sigla che è stata mutuata dalla abbreviazone di “ Arithmetic Logic Unit” che è basilare nelle attività del processore centrale di un computer in quanto esegue i calcoli aritmetici. Il cromosoma umano contiene il maggior numero di copie “ALU”, che infatti si avvicina al 10% dell’intero genoma. Pertanto i segmenti “ALU” rappresentano il tipo di codificazione genetica che risulta essersi evoluta tramite il sistema di “Splicing Alternativo” durante i vari secoli che hanno portato a maturazione specie umana, attuando le sintesi proteiche particolarmente adatte al passaggio dal genere dei primati all’Uomo. Queste sequenze regolatrici dell’insieme della bio-informazione che circola in una cellula in modo codificato, sono ora considerate con estrema attenzione dalla ricerca della biologia molecolare evolutiva proprio in quanto sono capaci di auto-riprodursi mediante un sistema di trascriptasi inversa che passa dalla copia del RNA a rigenerare nuovamente il segmento “ALU”, il che a volte viene anche “trasposto” cioè spostato in modo programmato lungo la struttura a spirale dell’ insieme del codice genetico.

Anche queste scoperte relative alla Codificazione dei segmenti genetici “ALU” ed al loro comportamento duplicativo e mobile lungo la catena del DNA che conduce a modificare la combinazione sequenziale della spirale genetica (Trasposons), come già aveva precedentemente individuato il Premio Nobel (1983) per la Medicina Barbara McClintock, nel loro insieme comportano una profonda rilettura della dinamica evolutiva del sistema genetico, dato che nella accezione tradizionale i geni erano stati considerati delle unità semplici, disposte secondo una sequenza fissa lineare e stabile, pertanto impossibile da alterarsi mediante un trasferimento delle informazioni genetiche da un cromosoma ad un altro. Tale dogma centrale ha purtroppo corrisposto ad un blocco mentale che ha ridotto la biologia ad essere fondamentalmente descrittiva proprio in quanto si riteneva che il DNA contenesse in modo centralizzato tutta la bio-informazione necessaria alla crescita di un organismo, proprio come se si trattasse di un CD-Rom (Read only memory).

Da queste brevi considerazioni sulla dinamica di sviluppo delle recenti conoscenze genetiche, evidentemente oggi si pongono varie domande esistenziali…… quali ad esempio … se il sistema di “Splicing Alternativo” risulterà applicabile per mezzo delle bio-tecnologie al ciclo di trasduzione inversa degli “ALU”, allora è presumibile poter favorire riorganizzazione del genoma umano e quindi accelerare il ciclo evolutivo della nostra specie ?????

Concludendo possiamo arguire, anche da questa breve sintesi a riguardo delle più recenti scoperte della genetica molecolare, come nel giro di pochi anni le basi cognitive della biologia molecolare saranno fondamentalmente cambiate . Pertanto trattandosi di Scienze che riguardano la Vita diviene sicuramente importante che il pubblico possa esserne al corrente, proprio in quanto le bio-tecnologie potranno avere un impatto decisivo nello sviluppo socio economico futuro, ma certamente, …. senza un corrispondente crescita della coscienza popolare, capace di capire l’evoluzione delle scienze della vita, si potrebbero generare disastri biologici di irrimediabile portata proprio in quanto fuori al controllo sociale e culturale. Con questa convinzione EGOCREANET “VIA” propone di sviluppare iniziative progettuali in grado di diffondere e divulgare le problematiche scientifiche che riguardano le SCIENZE della VITA collaborando con quanti desiderino e vogliano cooperare in Europa ad uno sviluppo critico - costruttivo della scienza contemporanea.

Firenze 08/07/2005

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Director of LRE // EGO-CreaNET - PAOLO MANZELLI
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Firenze - Italia

 

 

 

 

 

 

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